Sindrom Langka yang Membuat Wanita Bertubuh Pendek

Tak banyak angka kejadian dari kasus ini karena kelainan genetika ini hanya terjadi pada satu dari setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan. Sindrom  turner adalah kelainan genetik pada wanita yang ditunjukkan dengan ciri – ciri fisik bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.

Dikutip dari www.alodokter.com, sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X pada perempuan. Kelainan ini belum diketahui pasti penyebabnya.

Sindrom turner ditunjukkan dengan laju pertumbuhan yang lambat sejak anak berusia tiga tahun, yang aman tinggi badan penderita lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Penderita sindrom Turner juga mengalami keterlambatan menstruasi pertamanya akibat kekurangan hormon seksual. Hal ini menyebabkan penderita sulit memiliki anak.

Untuk mendeteksi kelainan ini,dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita. Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal untuk mendeteksi adanya fungsi organ-organ tersebut. Tes genetik juga bisa dilakukan sejak dalam kandungan melalui sampel cairan ketuban.

Belum ada obat atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan sindrom Turner. Namun  sejumlah terapi dapat dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami penderita. Salah satunya adalah terapi hormon. Salah satu jenis hormon yang dapat diberikan adalah hormon pertumbuhan dalam bentuk somatropin.

Sementara itu, sindrom Turner adalah kondisi yang tidak dapat dicegah. Kondisi ini terjadi akibat kesalahan acak yang menyebabkan hilangnya kromosom X dalam sperma atau sel telur orang tua. Meski demikian, berbagai metode pengobatan telah tersedia guna mengurangi gejala yang ditimbulkan akibat sindrom Turner.

Selain tanda – tanda fisik, penderita sindrom Turner juga dapat mengalami gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, gangguan pertumbuhan, gangguan mental, dan kemandulan.